Wymiary psychopatologiczne u pacjentów

Choroby przewlekłe mają poważne konsekwencje psychospołeczne, które wymagają znacznych procesów adaptacji psychologicznej. Stanowią one stałe zagrożenia i wyzwania dla tych pacjentów, którym należy zająć równowagę emocjonalną, której może brakować przy kilku okazjach. Choroby przewlekłe narzucają wątpliwości diagnostyczne, niezdolności do pracy, utratę autonomii i jakości życia, niepewność co do przyszłości wraz ze zmianami społecznymi i rodzinnymi.

Rodzinna polineuropatia amyloidowa Transtyretyna (TTR-FAP) jest rzadką i śmiertelną dziedziczną amyloidozą dorosłego początku. Wiek początku choroby jest zmienny i nieprzewidywalny, a choroba może mieć wczesny lub późny początek (po 50.) [1,2,3]. Jest to przewlekła, postępująca choroba spowodowana uogólnionym odkładaniem zmutowanego TTR. Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący, z penetracją, która zbliża się do 100% w obszarach o wyższej częstości występowania. Chociaż mutacja TTR Val30Met występuje na całym świecie, największy nacisk położony jest na północy Portugalii. Andrade zaobserwował pierwszego pacjenta w 1939 roku i od tego czasu w naszym ośrodku w szpitalu Santo António w Porto zarejestrowano ponad 3700 pacjentów.

TTR-FAP jest chorobą niszczącą, prowadzącą do utraty autonomii i powodującą śmierć w ciągu około 11 lat, kiedy nie stosuje się leczenia [13]. Obraz kliniczny jest zdominowany przez mieszaną neuropatię czuciową, motoryczną i autonomiczną; ciężkie objawy nefrologiczne, sercowe, okulistyczne, pęcherzykowe, żołądkowo-jelitowe, seksualne i ośrodkowego układu nerwowego związane są z układowym odkładaniem się amyloidu [14,15,16,17,18].

Przez długi czas pacjenci z TTR-FAP żyli z chorobą, która nie miała leczenia i musiała stawić czoła przewlekłej i katastrofalnej ewolucji klinicznej. Charakterystyka dziedziczności ze zmiennym wiekiem przy początku dorosłości i zmiennej ekspresji objawowej oraz przewlekła i niszczycielska ewolucja stanowią obciążenie psychologiczne dla tych pacjentów i ich rodzin. Choroba ma ogromny wpływ na życie psychiczne i relacyjne tych pacjentów [19].

Od lat 90. XX w. Transplantacja wątroby jest możliwa dla tych pacjentów, uniemożliwiając syntezę nieprawidłowego białka. W ostatnich latach tafamidis, lek, który zapobiega odkładaniu zmutowanych białek, stał się kolejnym dostępnym leczeniem. Oba zabiegi spowalniają postęp choroby i zwiększają przeżywalność pacjenta [20,21,22,23,24].

Poniższe badania dotyczące problemów psychospołecznych w TTR-FAP obejmowały pacjentów przed i po przeszczepieniu wątroby oraz w kontekście badań genetycznych. W transplantacji wątroby rozważano potrzebę radzenia sobie z psychologią i problemy psychiczne [25, 26]. Po transplantacji, porównując różne etiologie chorób wątroby, poprawiła się jakość życia psychicznego w przypadku kilku chorób wątroby, ale pogorszyła się u pacjentów z FAP. Niektóre inne badania nie wykazały różnic w diagnozie psychiatrycznej między pacjentami z TTR-FAP i chorymi na alkohol, podczas gdy byli na liście oczekujących [27, 28]. Kilka badań fenomenologicznych opisało doświadczenia szwedzkich pacjentów z TTR-FAP poddanych przeszczepowi wątroby. Według nich doświadczenie miało zarówno pozytywną, jak i negatywną konotację: zniknęła groźba śmiertelnej choroby, ale pomimo transplantacji wątroby pacjenci zachowali objawy i niepełnosprawność wymagającą ciągłego wsparcia psychologicznego i społecznego [29,30].

Zagadnienia i problemy psychopatologiczne były badane w badaniach genetycznych, przed i po testach przedobjawowych. Nie znaleziono negatywnych wyników w krótkoterminowym wpływie psychospołecznym testów genetycznych. Co więcej, badania genetyczne wydawały się poprawiać samopoczucie psychiczne osób zagrożonych, a wstępne poziomy lęku i depresji były dobrymi predyktorami tej poprawy. Poza tym dynamika rodziny wydawała się ważna w fazie wstępnej i testowej, zmniejszając psychologiczny wpływ wyników testów [31,32,33]. Średni i długotrwały psychospołeczny wpływ testów przedobjawowych pokazał, w jaki sposób depresja i lęk różniły się u badanych: depresja wystąpiła tylko wtedy, gdy pacjenci wcześniej manifestowali pierwsze objawy swojej choroby neurologicznej, a bliskość do wieku w momencie pojawienia się objawów mogła być czynnikiem wyzwalającym niepokój. [34, 35].

Jako przewlekła, postępująca i upośledzająca choroba, TTR-FAP nakłada psychologiczne obciążenie na pacjentów i nosicieli mutacji i możemy oczekiwać problemów psychopatologicznych u tych osób. Depresja i lęk zostały zgłoszone jako najbardziej istotne objawy zgłoszone podczas konsultacji z psychiatrą łącznikową w badaniu obejmującym 30 pacjentów z TTR-FAP [36]. Dlatego celem niniejszego badania jest ocena wymiarów i objawów psychopatologicznych w kolejnej próbce pacjentów i nosicieli TTR-FAP i porównanie ich z populacją ogólną.

Metody
Uczestnicy
Badana próba obejmowała 209 dorosłych (85 mężczyzn i 124 kobiety) z mutacją Val30Met. Zostali oni po konsultacjach w Unidade Corino de Andrade z Centro Hospitalar do Porto.
[hasła pokrewne: portal nfz kraków, wypełnianie zmarszczek kraków, dermatologia estetyczna łódź ]